中国Huntington病241例临床特点分析
郭晓燕¹, 张树山¹, Jean-Marc Burgunder²,商慧芳¹*
郭晓燕，女，1980年生，在读硕士，住院医师，主要从事运动障碍疾病与神经遗传疾病方面的研究。E-mail：guoxiaoyan19801001@gmail.com
通讯作者：商慧芳，博士，副教授，主要从事运动障碍疾病与神经遗传疾病方面的研究。E-mail：hfshang@yahoo.com
摘要
目的：全面了解中国Huntington病的临床特点。
方法：电子检索中国期刊全文数据库1980~2008年收录的Huntington病病例报告，并分析其临床特点。
结果：共纳入80个研究，包括241例患者，其中男141例，女100例，82.0%的患者来自北方各省。其中97.9%有家族史，父系遗传（64.6%）多于母系遗传（35.4%），且发病年龄明显小于母系遗传。平均起病年龄（35.2±11.5）岁，平均死亡年龄（45.6±13.5）岁，从发病到死亡平均病程（11.6±5.6）年。以不自主运动起病者占69.9%（全身不自主运动占66.4%，上肢不自主运动占16.4%，头面部不自主运动占14.7%），以精神症状起病者占26.5%，以智能障碍起病者占3.0%。随着病程的进展，99.6％的患者有不自主运动，69.8%的患者有智能损害，39.2%的患者有精神症状。38.7%的患者合并构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳等症状。70.8%的患者脑电图结果异常；18.8%的患者脑脊液有轻度异常；70.1%的患者头CT或MRI显示脑萎缩及侧脑室扩大。88.9%的患者简易精神状态量表（MMSE）评分≤23分。所报道的患者仅22例行IT15基因检测，其结果均为阳性。
结论：Huntington病患者男性多于女性，绝大多数有家族史。中国北方多见，父系遗传居多。多于中年起病，父系遗传患者发病早于母系遗传患者，男女发病年龄无明显差别；病程不受父系遗传与母系遗传影响。起病症状以不自主运动最常见，其次为精神症状，智能障碍起病者罕见。肢体不自主活动、智能损害和精神症状为三大核心症状，且多合并存在，较多患者合并存在咽喉部不自主运动症状。遗传学检测是临床确诊该病的金标准，值得临床医生重视。
关键词：Huntington病；临床特点；二次文献评价

中文全文见附件。

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